虽然仍有一些遗传性疾病无法避免调研

想宝宝健康 如何让疾病别遗传给下一代？（图）

随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提这家公司的学员安排在他们宾馆入住出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。

单种疾病发病率低，总发病率却较高

河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者，由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑，小患者的肝功能严重受损，智力方面也出现了异常，检查后被确诊为肝豆状核变性，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

廖世秀介绍说，遗传性疾病的种类很多，染色体病、x连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴，其中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高，但总发病率还是比较高的。

染病后，这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，对患者自身和家庭影响重大。

及时实施外科手术，可矫正体表缺陷

说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢！这些观点都是不正确的。

廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。

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